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Signos y Síntomas de la Forma Tardía Juvenil o Adulta de la Enfermedad de Pompe

Variante Tardía Juvenil o Adulta

La variante tardía juvenil o adulta de la enfermedad de Pompe se puede presentar en cualquier momento, desde la infancia hasta la edad adulta con una vasta gama de síntomas. En muchos casos las primeras manifestaciones observadas pueden ser la dificultad para caminar o subir escaleras debido a la debilidad muscular progresiva que afecta mayormente el tronco y las extremidades inferiores. Los síntomas de esta variante de la enfermedad de Pompe pueden parecerse a los de varios tipos de distrofias musculares.

En otros casos, pueden manifestarse síntomas respiratorios leves como apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño), dolores de cabeza matutinos y somnolencia matutina, aún antes de presentarse debilitamiento muscular en las piernas. Estas manifestaciones tempranas usualmente son el resultado del debilitamiento de los músculos del torax necesarios para apoyar la respiración, siendo el más importante el diafragma). A medida que las dificultades respiratorias aumentan, a los pacientes les falta el aliento para poder caminar distancias largas, realizar ejercicios y deben detenerse o sentarse para recuperar el aliento.

Signos y Síntomas de la Forma Tardía Juvenil o Adulta de la Enfermedad de Pompe

Debilidad muscular progresiva, especialmente en el tronco y las extremidades inferiores

Fatiga al realizar esfuerzos

Dificultad para respirar progresiva

Dificultad para respirar al acostarse que mejora al sentarse o pararse

Apnea del sueño (interrupción respiratoria temporal durante el sueño)

Dolores de cabeza matutinos

Somnolencia y fatiga matutina

Lordosis y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal)

Tono muscular disminuido

Hígado agrandado

Lengua agrandada (póco común)

Dificultad para masticar y tragar

Aumento en la frecuencia de infecciones respiratorias

Pérdida de reflejos en los tendones

Dolor de espalda

Inhabilidad para alcanzar o pérdida de ciertas metas de desarrollo motor alcanzadas (niños)

Algunos pacientes con la forma tardía juvenil o adulta pueden presentar un retraso en el desarrollo de ciertas capacidades motoras debido a un debilitamiento muscular, pero el intelecto generalmente no resulta afectado. Los pacientes pueden también exhibir un caminar inestable, arrastrar los pies y ocasionalmente caminar de puntillas. En algunos casos se puede presentar un agrandamiento del hígado y de la lengua, pero raramente se presenta una enfermedad cardíaca. El debilitamiento muscular también puede conducir a lordosis lumbar y/o escoliosis (curvaturas anormales de la espina dorsal) , las cuales pueden requerir de una corrección quirúrgica. Sin embargo, este procedimiento no siempre da resultados, debido al debilitamiento de los músculos circundantes. Al igual que en la forma infantil, generalmente se observa una disminución en la tonicidad muscular y complicaciones respiratorias progresivas.

En términos generales, mientras más temprano sea el inicio de la enfermedad, más severo será el curso de la misma. Aquellos pacientes que manifiestan síntomas a una edad más avanzada, presentan una progresión más lenta y un curso menos predecible de la enfermedad. Algunos pacientes con síntomas menos severos siguen siendo funcionales con sólo una incapacidad mínima por muchos años, mientras que otros pueden requerir eventualmente de ventilación mecánica para facilitar la respiración al igual que asistencia para la mobilidad tales como bastones, caminadoras, o sillas de ruedas. La mayoría de los pacientes, sin importar la edad de aparición de los síntomas, experimentarán un lapso de vida más corto con relación a la población general debido a la progresión de la enfermedad y finalmente falla respiratoria. Sin embargo, la esperanza de vida es difícil de generalizar, ya que algunos pacientes pueden vivir por muchos años o hasta décadas con progresión mas lenta de la enfermedad. Se aconseja a los pacientes que colaboren con los proveedores de salud para implementar terapias de apoyo que puedan ayudar a mantener a la persona con enfermedad de Pompe en óptimas condiciones tanto antes como después de su tratamiento para mejor control de sus síntomas y maximizar su calidad de vida.



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