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Signos y Síntomas de la Enfermedad de Fabry

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común, sus síntomas no siempre son asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada. Los signos y síntomas más frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry pueden incluir:

Dolor

Problemas de sudoración

Intolerancia al calor y al ejercicio

Puntos o manchas rojas en la piel (angioqueratomas)

Opacidad de la córnea

Manifestaciones digestivas

Manifestaciones del corazón

Manifestaciones de los riñones

Manifestaciones del sistema nervioso

Manifestaciones psicosociales

La mayoría de estos síntomas se pueden atribuir al daño que se produce como resultado de la acumulación de GL-3 y en varios órganos de nuestro organismo. Muchos de estos síntomas son también comunes en otras enfermedades, lo cual puede llevar a un diagnóstico erróneo. Además, las personas con la enfermedad de Fabry pueden tener todos o sólo unos cuantos signos y síntomas típicos de la enfermedad. Igualmente, estas personas pueden experimentar diferentes síntomas en diferentes períodos de su vida. Por esto es importante que usted dialogue con su médico sobre sus síntomas y cualquier factor de riesgo que usted pueda tener (por ejemplo, familiares que usted conozca o sospeche tengan la enfermedad de Fabry).

Dolor

El dolor es uno de los síntomas más comunes de la enfermedad de Fabry y es a menudo uno de los síntomas que aparece mas temprano en la vida. Hay dos tipos importantes de dolor asociados con la enfermedad de Fabry:

1. Ardor contínuo, sensación de hormigueo, y malestar en las palmas de las manos y plantas de los pies. Este tipo de dolor se conoce también como acroparestesias

2. Episodios ocasionales de dolor quemante intenso conocidos como “crisis de Fabry” . Empieza usualmente en las manos y lo pies y a menudo el dolor se extiende a otras partes del cuerpo. Estos episodios pueden ser debilitantes y pueden durar de varios minutos a varios días.

El dolor puede ser causado por cambios de clima, temperaturas calientes, tensión, ejercicio, y/o fatiga.

Problemas de sudoración

Muchas personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto (anhidrosis). Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. La perspiración afectada e intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmente por daños a los nervios perifericos y las glándulas sudorriparas.

Intolerancia al Ejercicio

Algunas personas con la enfermedad de Fabry no pueden tolerar el esfuerzo físico, y pueden cansarse o sofocarse incluso después de uno actividad leve. El esfuerzo físico puede también ocasionar episodios de dolor. Por estas razones, las personas con la enfermedad de Fabry modifican sus actividades físicas y/o evitan ciertas actividades por completo.

Puntos Rojos en la Piel

Entre los signos de Fabry más visibles está la aparición de puntos o grupos de puntos de color rojo granate o negro-azulado llamados angioqueratomas. Los angiqueratomas son característicos de la enfermedad y su hallazgo puede ayudar a los médicos a sospechar la posibilidad de la enfermedad de Fabry. Los angioqueratomas se encuentran situados frecuentemente entre el ombligo y las rodillas (distribución de pantalón corto), y a veces en areas donde la piel se estira, como los codos y las rodillas. Los angioqueratomas aparecen usualmente durante la adolescencia y pueden aumentar de tamaño y número con la edad.

Opacidad de la Córnea

La opacidad de la córnea es particular y consiste en líneas finas con un patrón radiado (similar a los radios de una rueda de bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y sólo puede ser detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio o lámpara de hendidura utilizado para exámenes rutinarios de la vista. La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry.

Manifestaciones Digestivas

Muchas personas con la enfermedad de Fabry sufren de problemas estomacales, los cuales pueden variar de leves a severos. Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea.

Manifestaciones Cardíacas

Los problemas del corazón también son comúnes en la enfermedad de Fabry y pueden empeorar progresivamente con la edad. Esto se debe a que la acumulación de GL-3 aumenta con el transcurso del tiempo y puede causar daños en los tejidos y los vasos sanguíneos que suplen al corazón. La afección cardíaca puede incluir:

Corazón agrandado

Deterioro del funcionamiento de las válvulas

Palpitaciones irregulares

Ataque al corazón

Falla cardíaca

Manifestaciones Renales

Después de varios años de depósito de GL-3 pueden presentarse problemas de riñón, y la función renal puede verse afectada. Los daños a los riñones pueden llegar a ser tan severos que estos pierdan su función (insuficiencia renal) o fallen por completo (falla renal). Por lo tanto, la acumulación de GL-3 en los riñones puede representar un gran riesgo para la salud en aquellas personas con la enfermedad de Fabry, y puede estar presente aún en la ausencia de otros síntomas de la enfermedad de Fabry. Sin embargo, la afección renal no es única en la enfermedad de Fabry. A menudo, son otros los signos y síntomas (como los dolores de Fabry y angioqueratomas) los que lleven a los médicos a sospechar la presencia de la enfermedad de Fabry.

Manifestaciones del sistema nervioso

Una acumulación significativa de GL-3 puede causar un engrosamiento de la pared de los vasos sanguíneos del cerebro y disminución de la circulación. Como resultado, las personas pueden experimentar un número de síntomas que incluyen:

Debilidad

Dolores de Cabeza

Entumecimiento

Mareos

Embolismo cerebral

Manifestaciones psicosociales

El vivir con dolor y otros síntomas físicos complicados es uno de los desafíos que enfrentan las personas con la enfermedad de Fabry. Estas personas pueden sentir miedo, depresión, desolación, o culpabilidad de transmitir la enfermedad. Los familiares pueden resultar igualmente afectados.

Existen grupos de apoyo para pacientes con la enfermedad de Fabry, al igual que grupos de apoyo para enfermedades raras que en general brindan asistencia a las personas para que puedan hacer frente a estos sentimientos. Para obtener información sobre estos grupos de apoyo, donde los pacientes de Fabry pueden compartir sus experiencias, conocimientos, y métodos utilizados para afrontar los síntomas de la enfermedad, por favor contacte a las oficinas de Genzyme en su país.



Información de Contacto:
Genzyme de Argentina S.A.
Fondo de la Legua 161
(B1609JEB) Boulogne,
Provincia de Buenos Aires,
Argentina
T: +54 11 4708 6900
F: +54 11 4700 8111
www.genzyme.com.ar

Genzyme Chile Ltda.
Isidora Goyenechea 2800 Oficina 4102
Las Condes, Santiago de Chile
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F: +56 2 2433 9985
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