Signos y Síntomas de la Enfermedad de Mucopolisacaridosis I

Aunque las personas con MPS I tienen la misma deficiencia enzimática, estas pueden presentar distintos niveles de severidad de la enfermedad y por tanto experimentan una amplia gama de síntomas. Las personas con la forma más severa de MPS I manifiestan síntomas de la enfermedad que progresan rápidamente, empeoran con el transcurso del tiempo y frecuentemente presentan retraso mental. Su esperanza de vida es aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad. Las personas en el lado opuesto del espectro también manifiestan síntomas progresivos que pueden llegar a ser igualmente severos, pero por lo general no presentan deterioro mental , su estructura física está menos afectada y su esperanza de vida puede ser similar a otras personas no afectadas por MPS I. Dentro del espectro de la enfermedad también pueden encontrarse personas con síntomas de severidad intermedia entre la forma más severa y menos severa de MPSI.

A continuación aparecen algunas imágenes de los síntomas y complicaciones más comúnes en la MPS I:

Paciente con rasgos faciales característicos a los 4 años de edad
[Foto cortesía de National MPS Society, Inc. (Sociedad Nacional de MPS)]

Deformidad de mano-garra en un paciente con MPS I
[Foto cortesía de National MPS Society, Inc.(Sociedad Nacional de MPS)]

Abdomen agrandado y joroba en un infante de 18 meses de edad.
(Foto cortesía del Dr. Emil Kakkis)

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