Enfermedad de Mucopolisacaridosis I
La MPS I es una enfermedad progresiva, debilitante, y a menudo fatal. Es un trastorno hereditario causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa (pronunciado alfa-ele-iduro nidasa). Esta enzima se necesita para degradar ciertas substancias en el cuerpo comúnmente conocidas como GAG (glicosaminoglicanos). Casi todos los órganos pueden ser afectados irreversiblemente a medida que aumenta el depósito de GAG en el cuerpo. Por lo tanto, el diagnóstico y tratamiento temprano de MPS I son importantes.
La enfermedad de MPS I también es conocida como Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie, y Scheie. La incidencia de la MPS I se calcula entre 1 en 144.000 nacimientos para el Síndrome de Hurler, y 1 en 1.3 millones para el Síndrome de Scheie. También existen estadísticas con casuísticas que muestran incidencias más altas: vig Hurler 1 en 74.000; Hurler-Scheie 1 en 173.000; Scheie 1 en 600.000. (Información proveniente de los archivos de Genzyme.)
Para aprender más sobre los signos y síntomas asociados con la enfermedad MPS I por favor visite www.mps1disease.com. La información en esta página solamente se encuentra en Ingles.
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